Κάποιοι ανεβαίνουν στον Όλυμπο για να κατακτήσουν μια κορυφή. Εκείνοι, όμως, ανέβηκαν για να ακουστεί η φωνή των παιδιών που δίνουν καθημερινά τη δική τους μάχη με μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.
Το περασμένο Σάββατο μια ομάδα 20 ατόμων, μέλη και υποστηρικτές του συλλόγου «Ηρωες της BPAN», ανέβηκε στην τρίτη ψηλότερη κορυφή του Ολύμπου, το Σκολιό, στα 2.905 μέτρα, μετατρέποντας το ψηλότερο βουνό της χώρας σε σύμβολο ελπίδας, δύναμης και αλληλεγγύης και στέλνοντας ένα ηχηρό μήνυμα ευαισθητοποίησης για μια σπάνια ασθένεια που παραμένει άγνωστη στους περισσότερους.
Την ίδια στιγμή, χιλιάδες χιλιόμετρα μακριά, στη Βόρεια Ευρώπη, μία άλλη ομάδα, αποτελούμενη από γονείς παιδιών με τη νευροεκφυλιστική νόσο BPAN και υποστηρικτές, ανέβαινε στο ψηλότερο βουνό της Ουαλίας, το Σνόουντον. Κάθε βήμα προς την κορυφή και για τις δύο ομάδες ήταν αφιερωμένο στα παιδιά και στις οικογένειες που ζουν καθημερινά με τη σπάνια αυτή ασθένεια, διεκδικώντας το πιο σημαντικό: να μην παραμείνει η νόσος αόρατη.
Η BPAN είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο νευροεκφυλιστικό νόσημα με συχνότητα μόλις 2-3 παιδιά ανά 1.000.000 κι επηρεάζει κυρίως κορίτσια, οδηγώντας σε σοβαρές κινητικές, νοητικές και νευρολογικές δυσκολίες, με προοδευτική επιδείνωση και περιορισμό του προσδόκιμου ζωής. Θεραπεία ωστόσο δεν υπάρχει, καθώς οι κυβερνήσεις δεν χρηματοδοτούν εύκολα την έρευνα για τέτοιες σπάνιες ασθένειες, όπως η BPAN. Στην Ελλάδα έχουν διαγνωσθεί μόλις τρία παιδιά με τη νόσο, με την εξίμισι ετών σήμερα Αλεξάνδρα να είναι το πρώτο καταγεγραμμένο περιστατικό.
Γονείς από την Ελλάδα αλλά και άλλες ευρωπαϊκές χώρες έχουν ξεκινήσει τα τελευταία χρόνια έναν αγώνα δρόμου να ανοίξουν οι ίδιοι τον δρόμο, προκειμένου να χρηματοδοτηθεί η επιστημονική κοινότητα για την εξεύρεση γονιδιακής θεραπείας. Σήμερα, επιστήμονες στο Great Ormond Street Hospital (GOSH) και στο University College London (UCL) εργάζονται για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για την BPAN.
H ανάβαση στον Ολυμπο στις 20 Ιουνίου, όπως εξηγούν τα μέλη του ελληνικού συλλόγου, μπορεί να ήταν συμβολική, ωστόσο δεν ήταν εύκολη, με αρκετούς από την ελληνική ομάδα να ξεπερνούν τον εαυτό τους και να φτάνουν ως την κορυφή. Αλλωστε, οι αναβάτες ήταν από 17 έως 78 ετών!
Σε σύντομο χρονικό διάστημα, ο σύλλογος κατάφερε να κινητοποιήσει δημότες από διάφορες περιοχές της χώρας και μέσα από εκδηλώσεις αλλά και δωρεές να συγκεντρώσει το ποσό των 160.000 ευρώ για την επιστημονική έρευνα.
Ο επόμενος χρόνος, όπως εξηγεί η Ν. Τζιώλα, είναι πολύ κρίσιμος καθώς τον Ιούνιο του 2027 θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα των προκλινικών δοκιμών από την ερευνητική ομάδα του UCL και του GOSH, κάτι που θα καθορίσει αν και πότε θα μπορέσει η θεραπεία να εφαρμοστεί στα παιδιά τους. «Νοσήματα όπως η BPAN, που οφείλονται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου, πλέον μπορούν να θεραπευτούν. Η γνώση και η τεχνολογία υπάρχουν… απλά το κόστος είναι το βασικό και πολλές φορές το μόνο εμπόδιο. Εμείς θα συνεχίσουμε με κάθε τρόπο τον αγώνα για να σώσουμε τα παιδιά μας, και ας φαντάζει σαν το Εβερεστ. Βήμα βήμα, κορυφή την κορυφή. Σε αυτή τη μάχη δεν θα κερδίσει η BPAN… θα κερδίσουμε εμείς! Θα κερδίσει η Αλεξάνδρα, η Μαρία και όλα τα υπέροχα και τόσο ξεχωριστά παιδάκια μας. Οταν μια πάθηση επηρεάζει λίγους ανθρώπους, είναι εύκολο να περάσει απαρατήρητη. Ομως πίσω από κάθε διάγνωση υπάρχει ένα παιδί, μια οικογένεια και ένας καθημερινός αγώνας».
Με την ολοκλήρωση της ανάβασης στο Σνόουντον, η συνιδρύτρια του «Action for BPAN» Nicole Harper, μιλώντας στα «ΝΕΑ», επεσήμανε πως «είμαστε οικογένειες ενωμένες από μια κοινή αποστολή: όχι μόνο να βοηθήσουμε τα δικά μας παιδιά, αλλά και να αγωνιστούμε για ένα καλύτερο μέλλον για όλες τις οικογένειες που πλήττονται από αυτή την καταστροφική πάθηση».
Πηγή: tanea.gr
